Introducción: Los errores congénitos del metabolismoson aquellas enfermedades moleculares en las cuales la proteína afectada es una enzima. En muchos casos se desconoce si el defecto enzimático se debe a que la enzima está alterada estructuralmente.

Objetivo: caracterizar las alteraciones que inciden en la aparición de los errores congénitos del metabolismo de algunas enfermedades.

Método: se realizó una búsqueda y revisión en idioma español con información de los años 2017-2022 en el buscador Google Académico. Criterio de selección: artículos completos, con referencias disponibles, que se refirieran al objetivo general del trabajo y publicaciones en idioma español. Se utilizaron los métodos de análisis- síntesis, que posibilitaron la interpretación de la bibliografía encontrada y la organización del conocimiento.

Resultados: se abordan diferentes enfermedades que son clasificadas como errores metabólicos.

Conclusiones: El número de enfermedades moleculares crece constantemente, en parte por la descripción clínica de nuevos síndromes y en parte por la tipificación bioquímica de las deficiencias moleculares. En los últimos años, el desarrollo de la biotecnología ha abierto nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento. En Cuba se llevan adelante programas de salud para la erradicación y reducir incidencia con procedimientos de diagnóstico prenatal.