Las concentraciones de homocisteína (Hcis) pueden incrementarse por factores genéticos o nutricionales. Las deficiencias de ácido fólico, piridoxina o cobalamina interfieren con el proceso de remetilación de la Hicis y originan hiperhomocisteinemia (HiperHcis).  Una causa fundamental de HiperHcis es el polimorfismo C677T del gen MTHFR, entre el 10 y el 20% de los casos son homocigotos 677TT para este polimorfismo, que se relaciona con la aparición de defectos congénitos (DC). Se realizó un estudio analítico de casos y controles poblacionales. Se incluyeron los casos diagnosticados con DC folato-sensibles diagnosticados en Villa Clara entre los años 2013 y 2018. A 100 madres se les  extrajo, previo consentimiento informado, cinco mililitros de sangre venosa para la determinación de los niveles de Hcis mediante cromatografía líquida de alta resolución, se consideraron niveles de riesgo los niveles de Hcis por encima de 15 μmol/L y HiperHcis a los valores por encima de 17,18 μmol/L. Se realizó, además, en 135 madres la genotificación del polimorfismo C677T del gen MTHFR mediante la técnica de PCR/RFLP  que en la corrida electroforética en gel de agarosa al 3% teñida con bromuro de etidio. El objetivo fue relacionar las concentraciones séricas de homocisteína con los diferentes genotipos del polimorfismo C677T del gen MTHFR en madres con descendencia afectada por defectos congénitos folato-sensibles. Se observaron diferencias significativas en las concentraciones de homocisteina según el genotipo materno (CC‹ CT ‹ TT). La hiperhomocisteinemia materna se asoció siginificativamente con el genotipo de riesgo 677TT. Se concluye que los genotipos heterocigos y homocigotos de riesgo se asocian a mayores niveles séricos maternos de homocisteína.