Última modificación: 2024-04-15
Resumen
Introducción: Se denominan defectos congénitos (DC) folato-sensibles a aquellos donde se ha documentado una disminución de su prevalencia luego del consumo de preconcepcional de ácido fólico. Se realizó un estudio analítico de casos y controles poblacionales en la provincia de Villa Clara con el objetivo de determinar la asociación entre variables nutrigenómicas, nutrigenéticas y epigenéticas en madres con hijos con DC folato-sensibles. Material y Métodos: Se incluyeron 90 madres de casos con algún tipo de DC folato-sensible diagnosticadas entre los años 2013 y 2018 y a las que se les realizó el genotipaje del polimorfismo C677T del gen MTHFR mediante PCR/RFLP. Se realizó la determinación de Homocisteína total mediante Cromatografía líquida de alta resolución y se indagó sobre el consumo de AF. Resultados: El 83 % de las madres de los casos no consumieron ácido fólico desde la etapa preconcepcional, el 74 % refirieron consumo deficiente de folatos y en el 19% se constató consumo de algún antagonista del ácido fólico, diferencias que resultaron significativas al compararse con las madres del grupo control. La concentración media de Homocisteína de las madres con genotipo homocigótico de riesgo TT para el polimorfismo C677T MTHFR fue de 18,40 mmol/L, considerado como Hiperhomocisteinemia. Conclusiones: El consumo deficiente de folatos, la no ingestión preconcepcional de AF y el consumo de sus antagonistas se asoció significativamente a la presencia de DC folato-sensibles. El genotipo homocigótico de riesgo TT materno se asoció a la presencia de Hiperhomocisteinemia materna y a la presencia de DC folato-sensibles en su descendencia.
Citas
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